Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON): Augendefekt

Die hereditäre Optikusneuropathie der Leber ist eine erbliche Augenerkrankung, bei der ein junger erwachsener Patient normalerweise auf beiden Augen plötzlich das Augenlicht verliert. Manchmal verwechseln Menschen diesen Augenzustand mit einer angeborenen Leberamaurose, aber dies sind zwei verschiedene Zustände. Normalerweise sind bei einer erblichen Optikusneuropathie nur die Augen betroffen, aber manchmal sind zusätzliche Symptome möglich. Die Behandlung ist in erster Linie unterstützend. Theodor Karl Gustav von Leber beschrieb diese Augenkrankheit erstmals 1868.

Verwechslung mit angeborener Leberamaurose

Die hereditäre Optikusneuropathie der Leber ist nicht dieselbe wie die angeborene Leberamaurose (LCA), die vom selben Arzt beschrieben wird, sondern eine völlig andere Augenerkrankung. Die angeborene Leberamaurose ist eine schwere erbliche Netzhauterkrankung, bei der Kinder blind oder sehr sehbehindert geboren werden, während sich die Symptome von LHON nur bei Patienten zwischen 12 und 30 Jahren manifestieren.

Synonyme Leber hereditäre Optikusneuropathie

Leber hereditäre Optikusneuropathie ist auch unter den folgenden Synonymen bekannt:
  • Hereditäre Optikusneuroretinopathie
  • Hereditäre Optikusneuropathie von Leber
  • Leber hereditäre optische Atrophie
  • Leber optische Atrophie
  • Lebers Optikusatrophie
  • LHON
  • Optische Atrophie Leber
  • Optische Neuropathie Leber

Epidemiologische Augenkrankheit LHON

In der wissenschaftlichen Literatur kommt LHON bei 1 von 15.000 bis 50.000 Menschen weltweit vor. Männer sind aus unbekannten Gründen häufiger betroffen als Frauen. Angaben zur geografischen Präferenz finden sich nicht in den konsultierten Quellen.

Ursachen und Vererbung Augendefekt

Mutationen (Veränderungen) im MT-ND1-, MT-ND4-, MT-ND4L- oder MT-Nd6-Gen verursachen eine hereditäre optische Neuropathie der Leber. Die Vererbung dieses Zustands erfolgt nach einem mitochondrialen Muster. Nur eine Frau gibt eine LHON-Mutation an alle ihre Kinder weiter. das passiert bei einem Mann nie. Mehr als die Hälfte der Männer und mehr als 85% der Frauen mit dieser Genmutation zeigen jedoch niemals augenbedingte oder andere Symptome der Erkrankung.

Symptome: Augen

Die hereditäre Optikusneuropathie (LHON) der Leber ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Augen betrifft. Manchmal zeigt ein Patient zusätzliche Symptome. Die Schwere und das Ausmaß der Symptome variieren je nach Patient. Die Symptome treten bei Patienten ab dem Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter auf und besonders junge Männer sind betroffen.

Augen

Zellen im Sehnerv sterben ab und verursachen Augenprobleme. Mit dieser Störung des Sehnervs sieht der Patient plötzlich nicht mehr so ​​scharf mit einem oder beiden Augen, was ein erstes Symptom von LHON ist. Manchmal beginnen die schmerzlosen Sehprobleme bei einem Auge und folgen einige Wochen bis Monate später dem anderen Auge und entwickeln sich manchmal bei beiden Augen gleichzeitig. Dieser Zustand betrifft hauptsächlich das zentrale Sehen, bei dem Skotome (blinde Flecken) auftreten. Für das zentrale Sehen muss der Patient detaillierte Aufgaben ausführen, z. B. Lesen, Fahren und Erkennen von Gesichtern. Zusätzlich verschlechtert sich die Sehschärfe des Patienten, was bedeutet, dass er auch (weitgehend) das Farbsehen verliert (reduziertes Farbsehen). Nach einigen Wochen bis Monaten kann der Patient in der Regel nur noch die Finger zählen.

Zusätzliche Symptome

Zusätzliche Symptome von LHON, bekannt als LHON + oder LHON-plus, sind Bewegungsstörungen, Zittern, Herzleitungsstörungen und Multiple Sklerose (chronische neurologische Autoimmunerkrankung) (MS). MS betrifft hauptsächlich Frauen bei LHON +. Dies ist ein chronischer Zustand, der durch Muskelschwäche, Koordinationsprobleme, Taubheitsgefühl und verschiedene andere Gesundheitsprobleme gekennzeichnet ist.

Diagnose und Untersuchungen

Augenuntersuchung

Die Diagnose basiert auf einer umfangreichen augenärztlichen Untersuchung mittels Ophthalmoskopie (= Augenuntersuchung). Er identifiziert so den Augenhintergrund und bemerkt so eine typische Ansicht des Sehnervs. Er bemerkt auch Gefäßveränderungen in der akuten Phase.

Diagnostische Untersuchung

Eine Gesichtsfelduntersuchung, Fluoreszenzangiographie, visuell evoziertes Potential und / oder Elektroretinographie werden empfohlen. Eine ERG-Studie bestätigt, dass die Netzhaut nicht betroffen ist. Ein Gentest bestätigt die Diagnose.
Alkoholmissbrauch erhöht die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von LHON / Quelle: Jarmoluk, Pixabay

Augenkrankheitsbehandlung

Dieses Syndrom kann nicht geheilt werden. Die Behandlung ist in erster Linie unterstützend. Dem Patienten wird am besten mit visuellen Hilfsmitteln geholfen, was die Integration fördert. Bei LHON + -Patienten mit zusätzlichen neurologischen Störungen wie Ataxie (Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen), peripherer Neuropathie (Schädigung von Nerven mit Schmerzen, Schwäche, Taubheit und Kribbeln aufgrund von Diabetes mellitus, Alkoholmissbrauch usw.) und Dystonie (Bewegungsstörung mit Muskelkrämpfen) ist eine multidisziplinäre Behandlung erforderlich. und Kontraktionen). Ärzte versuchen, Komplikationen zu minimieren. Rauchen und Alkoholmissbrauch werden nicht empfohlen. Dies erhöht die Chance von LHON.

Kontaktgruppe

Die Interessengruppe LOA / LHON vertritt die Interessen der Patienten mit LOA / LHON und der daran interessierten Personen. Der Verein organisiert Sitzungen und verteilt auch Informationen über die seltenen Augenkrankheiten.

Prognose Augenkrankheit

Obwohl sich das zentrale Sehvermögen bei einigen Patienten manchmal verbessert, sind die Sehprobleme in den meisten Fällen schwerwiegend und dauerhaft. Völlige Blindheit ist selten. Normalerweise ist ein Patient legal (sozial) blind.

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