Angeborene Leberamaurose: Angeborene Netzhautblindheit

Die angeborene Leberamaurose ist eine schwere erbliche Netzhauterkrankung, bei der Kinder blind geboren werden oder eine schwere Sehbehinderung haben. Sie entwickeln kein Sehvermögen und haben auch Nystagmus (Augapfelkrämpfe) und eine verzögerte oder keine Pupillenreaktion. Manchmal sieht die Netzhaut normal aus, manchmal nicht. Wissenschaftler erwägen immer noch eine Behandlung, die aus Gentherapie bestehen könnte. Die Krankheit wurde erstmals 1869 von Karl Theodor Gustav von Leber beschrieben.

Verwirrung

Die angeborene Leberamaurose (LCA) ist nicht dasselbe wie die hereditäre Optikusneuropathie (LHON), die vom gleichen Arzt beschrieben wird, sondern ein völlig anderer Augenzustand. LHON ist eine erbliche Augenerkrankung, bei der ein junger erwachsener Patient normalerweise plötzlich auf beiden Augen das Sehvermögen verliert.

Synonyme Leber angeborene Amaurose

Die angeborene Leberamaurose ist durch eine ganze Reihe von Synonymen bekannt:
  • angeborene Netzhautblindheit
  • Amaurose, angeborene Leber
  • angeborene Amaurose retinalen Ursprungs
  • CRB
  • Dysgenesis neuroepithelialis retinae
  • erbliche epitheliale Dysplasie der Netzhaut
  • erbliche Netzhautaplasie
  • Heredoretinopathia congenitalis
  • LCA
  • Angeborene Leber-Netzhautblindheit
  • Leber-Abiotrophie
  • Leber angeborene tapetoretinale Degeneration
  • Leber-Amaurose

Epidemiologie Angeborene Netzhautblindheit

Eine angeborene Leberamaurose tritt bei 2-3 von 100.000 Neugeborenen auf. Es ist eine der häufigsten Ursachen für Blindheit bei Kindern.

Ursachen und Vererbung der Augenerkrankung

Genmutation

Die Ursache der angeborenen Leberamaurose ist eine Genmutation (Veränderung eines Gens). Ende 2015 sind mindestens vierzehn Gene bekannt, bei denen eine Mutation, die zur LCA führt, möglich ist, möglicherweise sind jedoch noch mehr Gene beteiligt, da die Ursache der LCA bei 30% der Patienten unbekannt bleibt. Diese Gene spielen eine andere Rolle in der Entwicklung und Funktion der Netzhaut, der medizinischen Bezeichnung für "Netzhaut". Mutationen in einem der mit LCA assoziierten Gene stören die Entwicklung und Funktion der Netzhaut (Retina Disorder), wodurch der Patient frühzeitig an Sehverlust leidet. Mutationen in den Genen CEP290, CRB1, GUCY2D und RPE65 sind die häufigsten Ursachen für die Erkrankung.

Vererbung

Die Vererbung von Ökobilanzen weist normalerweise ein autosomal rezessives Muster auf. Die Eltern eines Patienten mit einer autosomal rezessiven Störung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch in der Regel selbst keine Symptome der Störung. Wenn die Ursache der LCA eine Mutation im CRX- oder IMPDH1-Gen ist, erfolgt die Vererbungsmethode über ein autosomal-dominantes Muster. Eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht dann aus, um die Störung zu verursachen. Normalerweise erbt ein betroffener Patient eine Genmutation von einem betroffenen Elternteil. Manchmal treten spontane Mutationen bei Patienten auf, für die keine Familiengeschichte der Störung bekannt ist.

Symptome Augenkrankheit: Sehbehinderung, häufig bei anderen Augenerkrankungen

Sehbehinderung

LCA ist eine Augenkrankheit, die hauptsächlich die Netzhaut betrifft. Patienten mit dieser Erkrankung haben normalerweise eine schwere Sehbehinderung, die bereits in der Kindheit einsetzt. Die Sehbehinderung ist normalerweise stabil, obwohl sich das Sehvermögen mit der Zeit verschlechtern kann. Normalerweise sind nur die Augen betroffen; Über neurologische oder andere Gesundheitsprobleme wurde nur bei einer Minderheit der Patienten berichtet. Die meisten Patienten haben daher eine normale Intelligenz.

Oft mit anderen Augenerkrankungen

Die LCA geht jedoch häufig mit anderen Augenerkrankungen einher, wie z. B. Photophobie (erhöhte Lichtempfindlichkeit), Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen) und Hypermetropie (extreme Hyperopie). Die Pupillen, die sich normalerweise aufgrund der Lichtmenge ausdehnen und zusammenziehen, arbeiten nicht normal. Die Pupillenreaktion ist erheblich langsamer. Katarakte, Katarakte, Glaukom und Keratokonus treten manchmal auch in Kombination mit LCA auf. Im Keratokonus hat die Hornhaut ein konisches und ungewöhnlich dünnes Aussehen. Manchmal reiben oder quetschen Kinder die Augen häufig mit den Fingern (bekannt als okulodigitaler Reflex), was erklären kann, warum manche Patienten einen Keratokonus oder tiefliegende Augen haben. Weitere Untersuchungen hierzu sind noch erforderlich.

Diagnose und Untersuchungen

Wenn der Augenarzt eine LCA vermutet, muss er zunächst alle anderen Krankheiten ausschließen. Dies ist sehr intensiv und erfordert manchmal eine Beratung oder eine Überweisung an andere Spezialisten. Der Augenarzt führt zunächst unter Vollnarkose eine ERG-Untersuchung (Elektroetinographie) durch, bei der er die elektrische Funktion der Netzhaut untersucht. Dies ist notwendig, da ein Baby noch nicht über eine Briefkarte oder einen Gesichtsfeldtest an einem Lesetest teilnehmen kann. Wegen des Nystagmus kann der Augenarzt auch keine Elektrode auf das Auge legen. Die Bewegungen können das Auge öffnen. Unter (Teil-) Anästhesie bringt der Augenarzt Lichtblitze (Photopsie) unterschiedlicher Intensität ins Auge, um die in der Netzhaut erzeugte Elektrizität zu messen. Die Netzhaut sieht normalerweise normal aus. Schließlich erfolgt die Diagnose manchmal durch eine Blutuntersuchung.

LCA-Behandlung

Ökobilanzen können nicht geheilt werden. Die Behandlung ist in erster Linie unterstützend, indem der Patient umfangreiche Hilfe im Umgang mit seiner Sehbehinderung erhält. Er lernt, sich in die Gesellschaft zu integrieren, dank viel Hilfe (Ressourcen), Anpassungen, Orientierungshilfen und anderen Tipps. Blinde Pflegedienste und Hilfslieferanten unterstützen Sehbehinderte oder Blinde. Es wird auch empfohlen, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen, um eine umfassende Augenuntersuchung durchzuführen, damit er den Zustand überwachen kann.

Prognose des Augendefekts

Der Schweregrad der Sehbehinderung ist bei jedem Patienten unterschiedlich. Normalerweise schwankt dies zwischen keiner Lichtwahrnehmung und einer Vision von 20/200. Gelegentlich bessert sich der Zustand in den ersten Lebensjahren etwas, bleibt jedoch in der Regel stabil oder das Sehvermögen verschlechtert sich. Vielleicht wurde dem Patienten später am besten mit Hilfsmitteln für Blinde geholfen, wie z. B. einer Braillezeile, einem Braille-Drucker, einem Farbdetektor, einem iPhone oder einem anderen für Blinde und Sehbehinderte zugänglichen Apple-Produkt, einem weißen Stift, einem Blindenhund usw.

Video: Animation: Leber Congenital Amaurosis LCA (Januar 2020).

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