Legius-Syndrom: Symptome von Haut, Gesicht und Kopf

Das Legius-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Patient hauptsächlich mit Hauterkrankungen (dunkle Flecken in der Haut) und dem Gesicht in Kombination mit Verhaltensstörungen, Lernstörungen und / oder Entwicklungsverzögerungen konfrontiert ist. Die Krankheit wird manchmal auch als "Neurofibromatose-1-ähnliche Störung" bezeichnet, da die Symptome sehr ähnlich sind, es jedoch auch Unterschiede gibt. Der Arzt behandelt dieses nicht heilbare Syndrom mit Unterstützung. Die Aussichten sind für die meisten Patienten mit Legius-Syndrom sehr gut.

Epidemiologie

Weltweit leiden mehrere Hundert Patienten an der Krankheit, aber möglicherweise gibt es mehr Patienten mit Legius-Syndrom. Sie werden dann fälschlicherweise mit Typ-1-Neurofibromatose diagnostiziert, weil die Symptome ähnlich sind. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen von dieser sehr seltenen Krankheit betroffen.

Krankheitsursachen: Veränderung des Gens

Genmutation

Das Legius-Syndrom ist das Ergebnis von Veränderungen in einem Gen (Genmutation), insbesondere dem Spred1-Gen. Dieses Gen ist für die Herstellung des Spred-1-Proteins verantwortlich. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Zellwachstums und der Zellteilung, der Zellbewegung sowie der Selbstzerstörung der Zellen. Aufgrund der Veränderungen im Gen kann dieses Protein seine Aufgabe nicht mehr erfüllen, was zu einer überaktiven Signalübertragung führt.

Vererbung

Wenn einer der Elternteile dieses falsche Gen an ein Kind weitergibt, muss sich das Kind bereits mit dem Legius-Syndrom auseinandersetzen. mit anderen Worten, die Vererbung erfolgt über ein autosomal dominantes Vererbungsmuster. Mit anderen Worten, jedes Kind hat eine 50% ige Chance, das Legius-Syndrom zu erben.

Symptome von Haut, Kopf und Gesicht

Der Patient wird mit der Krankheit geboren, aber manchmal passiert es ein paar Jahre, bevor alle Symptome des Legius-Syndroms sichtbar sind. Es sind viele Symptome möglich, die jedoch nicht immer zum Ausdruck kommen.

Rückstand

Lern- und Entwicklungsstörungen wie motorische Behinderungen (Holzbewegungen) sowie Sprach- und Sprachbehinderungen sind charakteristisch für diese Krankheit.

Kopf und Gesicht

Darüber hinaus hat der Patient normalerweise einen ungewöhnlich großen Kopf, der medizinisch als Makrozephalie bezeichnet wird. Das Legius-Syndrom wird auch von ungewöhnlichen Gesichtsmerkmalen wie weit auseinander liegenden Augen (Hypertelorismus) und anderen Gesichtsanomalien begleitet, die an die des Noonan-Syndroms erinnern.

Haut

Das Legius-Syndrom verändert die Hautfarbe, insbesondere in Form einer Hyperpigmentierung (dunklere Hautfarbe). Flecken im Café au lait sind typisch für die Mehrzahl der Patienten. Dies sind flache Hautstellen, die dunkler sind als die Umgebung und Kaffee mit Milch ähneln, die wörtliche Übersetzung von Café-au-lait. Darüber hinaus nimmt die Anzahl der Café-au-lait-Flecken mit zunehmendem Alter im Kindesalter zu, was auch bei Neurofibromatosen des Typs 1 der Fall ist.

Geistig

Psychische Störungen treten sporadisch auf, obwohl die meisten Patienten eine normale Intelligenz haben. Zum Beispiel leiden einige Patienten unter Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADS) oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS: Schwierigkeiten, Aufmerksamkeit zu schenken und Energie zu kontrollieren).

Andere Symptome

Andere Symptome treten auch auf wie:
  • eine geringere Muskelspannung
  • Epilepsie
  • Herzprobleme
  • hellere Hautflecken (Hypopigmentierung)
  • Lipome (Fettbeulen auf der Haut)
  • Skelettstörungen wie Hühnerbrust (Pectus carinatum), abnorme Position des Brustbeins, Polydaktylie (sechs statt fünf Finger), Skoliose (seitliche Krümmung der Wirbelsäule), Kleinwuchs
  • Gefäßanomalien wie Hämangiome (gutartiges Wachstum von Blutgefäßen auf Haut und Leber)

Diagnose und Untersuchungen: Ähnlich wie bei der Neurofibromatose

Körperliche und diagnostische Untersuchung

Der Arzt untersucht die Hautstellen gründlich, denn wenn Tumore (Schwellungen) auf der Haut vorliegen, liegt Neurofibromatose 1 vor. Um die Diagnose des Legius-Syndroms zu bestätigen, ist eine genetische Untersuchung erforderlich, da sich die Krankheit mit anderen Erbkrankheiten überschneidet . Das Legius-Syndrom kann auch pränatal über eine Fruchtwasserpunktion oder einen Flockentest nachgewiesen werden.

Differentialdiagnose

Neben der Neurofibromatose 1 sind das Noonan-Syndrom und autosomal dominante Café-au-lait-Spots die Differenzialdiagnosen des Legius-Syndroms.

Behandlungsstörung

Der Patient erhält eine Verhaltenstherapie und / oder Medikamente zur Behandlung von Verhaltensstörungen. Patienten mit Entwicklungsverzögerung erhalten Physiotherapie, Sprachtherapie und / oder Ergotherapie. Bei Lernschwierigkeiten sind Anpassungen in der Bildung erforderlich. Die anderen möglichen Symptome unterstützt der Arzt auch, weil dieses Syndrom nicht heilbar ist. Zum Beispiel entfernt er chirurgisch die Fettpolster, er geht Herzprobleme durch Operationen an oder er führt eine Korrekturoperation für Skelettanomalien durch. Es gibt Medikamente gegen Epilepsie, sogenannte Antiepileptika.

Prognose Das Legius-Syndrom ist hervorragend

Die Aussichten sind für die meisten Patienten sehr gut, da die Hauptsymptome nicht lebensbedrohlich sind. Die Prognose hängt jedoch von zusätzlichen Symptomen ab.

Video: Legius syndrome (Januar 2020).

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