Leigh-Syndrom: Neurologische Störung

Das Leigh-Syndrom ist eine seltene, schwerwiegende neurologische Störung, die durch eine Degeneration des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist und das Gehirn, das Rückenmark und den Sehnerv betrifft. Der Patient stirbt hiermit vorzeitig. Das erbliche und progressive Syndrom wurde erstmals 1951 vom britischen Neuropsychiater Archibald Denis Leigh beschrieben.

Synonyme Leigh-Syndrom

Das Leigh-Syndrom (SNE) ist auch unter den folgenden Synonymen bekannt:
  • infantile subakute nekrotisierende Enzephalopathie
  • juvenile subakute nekrotisierende Enzephalopathie
  • klassisches Leigh-Syndrom
  • Leigh nekrotisierende Enzephalopathie
  • nekrotisierende Enzephalomyelopathie nach Leigh
  • subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie
  • subakute nekrotisierende Enzephalopathie
  • Leigh-Syndrom
  • Leigh-Krankheit

Epidemiologische neurologische Störung

Genaue Zahlen zum Leigh-Syndrom sind nicht bekannt. Die Zahlen variieren in den konsultierten Quellen zwischen 1 von 36.000 und 100.000 Neugeborenen, die betroffen sind. Die Erkrankung tritt häufiger in bestimmten Bevölkerungsgruppen auf, beispielsweise in bestimmten Gebieten Kanadas. Männer und Frauen sind in der klassischen Form gleich häufig betroffen. Wenn das Syndrom eine X-chromosomale rezessive Vererbung aufweist, entwickeln sich die Symptome in der Kindheit und doppelt so viele Männer als Frauen sind betroffen. Sehr selten treten Symptome bis zum Erwachsenenalter auf; dann sind zweimal Männer als Frauen betroffen.

Ursachen und Erbkrankheit

Mutationen in der mitochondrialen DNA oder Defizite eines Enzyms (Pyruvatdehydrogenase) verursachen das Leigh-Syndrom. Mutationen in mindestens dreißig Genen verursachen die Störung.
Die Vererbung dieses Zustands ist normalerweise autosomal rezessiv. Die Eltern eines Patienten mit einer autosomal rezessiven Störung tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch in der Regel selbst keine Symptome der Störung.
Bei einer kleinen Anzahl von Patienten ist die Ursache der Störung jedoch unbekannt. Das Leigh-Syndrom entwickelt sich dann spontan (de novo), so dass keine Familienanamnese bekannt ist.

Symptome und Klassifizierung

Das Leigh-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung, bei der der Patient Anomalien im Herzen, in den Augen und in den Muskeln hat und möglicherweise auch viele andere Symptome aufweist. Die Schwere, das Ausmaß und das Auftreten der Symptome variieren je nach Patient. Der Zustand ist bei der Geburt vorhanden und die meisten Symptome treten innerhalb der ersten drei Monate bis zum zweiten Lebensjahr auf. In der Erwachsenenform treten die Symptome im Erwachsenenalter auf, aber diese Form ist sehr selten. Das Fortschreiten der Symptome ist in der Regel sehr schnell.

Herz

Bei Patienten mit Leigh-Syndrom treten häufig schwerwiegende fortschreitende Atemwegserkrankungen auf. Infolgedessen hat der Patient ein akutes Atemversagen. Einige betroffene Patienten entwickeln eine hypertrophe Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung), eine Verdickung des Herzmuskels, die dazu führt, dass das Herz härter arbeitet, um Blut zu pumpen. Darüber hinaus sammelt sich Laktat im Körper während einer Krankheit an, was im Blut, in der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit oder im Urin von Patienten mit Leigh-Syndrom sichtbar ist.

Augen

Nystagmus (medizinische Bezeichnung für "Wackeln"), Ophthalmoplegie (Augenmuskelparalyse), Strabismus (Strabismus), langsame Pupillenreaktion, Farbenblindheit oder Optikusatrophie (Degeneration des Sehnervs) treten bei Patienten mit Leigh-Syndrom auf. Dies gibt dem Patienten eine Sehbehinderung. Ein Patient ist sporadisch völlig blind.

Muskeln

Erbrechen, Durchfall und Schluckbeschwerden (Dysphagie) führen bei Säuglingen zu Essstörungen. Infolgedessen entwickelt der Patient eine Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, so dass er langsamer krabbelt, sitzt, geht, redet und so weiter. Schwere Muskel- und Bewegungsprobleme sind auch beim Leigh-Syndrom häufig. Die betroffenen Patienten haben eine schwache Muskelspannung (Hypotonie), unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie) und Probleme mit Bewegung und Gleichgewicht (Ataxie). Darüber hinaus verlieren sie das Gefühl und haben eine Schwäche in den Gliedmaßen (periphere Neuropathie), was das Training erschwert.

Zusätzliche Symptome

Weitere Symptome sind fortschreitende Schwerhörigkeit, Epilepsie, Reizbarkeit und übermäßige Bewegung.

Diagnose und Untersuchungen

Diagnostische Untersuchung

Die Diagnose des Leigh-Syndroms ist aufgrund der großen Variabilität der klinischen Symptome sowie der verschiedenen genetischen Erklärungen, die die Krankheit verursachen, in der Regel schwierig. Die Diagnose des Syndroms erfolgt anhand einer gründlichen körperlichen Untersuchung anhand der sichtbaren Symptome. Ein MRT- oder CT-Scan zeigt nekrotisierende Läsionen in bestimmten Bereichen des Gehirns. Die endgültige Diagnose basiert auf einem Gentest.

Differenzialdiagnosen

Die Differentialdiagnosen umfassen:
  • die Tay-Sachs-Krankheit
  • Morbus Batten (physischer und neurologischer Rückgang)
  • NARP-Syndrom (Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa)
  • Wernicke-Korsakov-Syndrom (Hirnschädigung mit Augen-, Gang- und Kognitionsstörungen)

Behandlung

Dieses Syndrom kann nicht geheilt werden, aber eine unterstützende und symptomatische Behandlungsmethode durch ein multidisziplinäres Team ist möglich. Kinderärzte, Kardiologen, Neurologen, Audiologen, Augenärzte und andere Pfleger arbeiten zusammen. Der Patient erhält Thiamin (Vitamin B1) oder Thiaminderivate. Darüber hinaus wird eine kohlenhydratarme Ernährung empfohlen.

Prognose-Störung

Die Prognose für einen Patienten mit Leigh-Syndrom hängt von der Schwere der Symptome ab. Oft führt die Erkrankung innerhalb von fünf bis acht Jahren zum Tod, in der Regel infolge eines Atemversagens. Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelt Symptome im Erwachsenenalter, wobei sich die Symptome in den meisten Fällen langsamer verschlechtern. Wenn bei den Patienten in jungen Jahren das Syndrom diagnostiziert wird, entwickeln sich die Symptome im Gegensatz zum Erwachsenenalter sehr schnell.

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