LEOPARD-Syndrom: Symptome von Haut, Augen, Herz und Wachstum

Das LEOPARD-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, bei der der Patient Probleme mit Haut, Augen, Lunge, Genitalien, Herz sowie geistigem und körperlichem Wachstum hat. Obwohl die Symptome sehr unterschiedlich sein können, sind nicht alle Organe und Gewebe des Patienten betroffen, was bei Patienten mit LEOPARD-Syndrom zu einem sehr unterschiedlichen Krankheitsbild führt. Die Krankheit ist ein Akronym für die auftretenden Symptome, aber zufällig steht die Übersetzung des englischen Begriffs "LEOPARD" auch für eines der auffälligsten hautbedingten Symptome der Krankheit. Die typischen vielen Hunderttausenden von dunklen Hautläsionen bei Patienten mit LEOPARD-Syndrom erinnern an das Fellmuster eines Leoparden. Die Krankheit wurde erstmals 1936 in der medizinischen Literatur von den Ärzten Zeisler und Becker beschrieben, während das Akronym selbst erst 1962 beschrieben wurde.

Synonyme LEOPARD-Syndrom

In der medizinischen Welt sind verschiedene Synonyme für das LEOPARD-Syndrom bekannt, wie zum Beispiel:
  • Kardiocutan-Syndrom
  • Noonan-Syndrom mit mehreren Lentigines
  • multiple lentigines syndrom

Ursachen der multisystemischen Störung

Genmutation

Beim LEOPARD-Syndrom hatten 90% der Patienten Mutationen (Veränderungen) im PTPN11-Gen und bei den meisten anderen Patienten gab es eine Mutation im RAF1-Gen. Diese Mutationen führen auch zum Noonan-Syndrom.

Vererbung

Das LEOPARD-Syndrom weist ein autosomal dominantes Vererbungsmuster auf, was bedeutet, dass der Patient nur ein abnormales Gen von einem Elternteil erben muss, um die Symptome des LEOPARD-Syndroms zu bekommen.

Symptome von Haut, Augen, Lunge, Genitalien, Herz, Lunge und Wachstum

Das LEOPARD-Syndrom ist eine multisystemische Erkrankung, die mehrere Organe und Gewebe betrifft. LEOPARD ist eine Abkürzung für die Symptome, mit denen ein Patient konfrontiert ist:
  • L.entigines (Haut)
  • EElektrokardiographieabnormalitäten (Herz)
  • O.Augenabweichung Hypertelorismus Augen)
  • PUlzerale Klappenstenose (Lunge)
  • A.Anomalien der Genitalien (Genitalien)
  • RVerzögerung des Wachstums
  • DOofness (Hören)

Haut

Manchmal tritt bei der Geburt eine große Anzahl von großen braunen oder schwarzen Sommersprossen (Hyperpigmentierung) auf der Haut auf, in der Regel jedoch erst einige Jahre später, was hauptsächlich an Hals und Brust zu sehen ist, aber überall am Körper möglich ist, manchmal auch am die Kopfhaut, das Gesicht, die Oberarme und / oder die Oberschenkel, die Handflächen, die Fußsohlen und / oder die Genitalien. Diese als Lentigines (Altersflecken) bezeichneten Hauterkrankungen nehmen in der Regel mit zunehmendem Alter und in der Regel bis zur Pubertät zu. Die Flecken werden mit zunehmendem Alter auch dunkler. Oft zeigt der Patient Tausende von Lentiginen auf der Haut, die ein bis fünf Millimeter groß sind und eine variable Form haben. Darüber hinaus entwickelt der Patient manchmal hyperelastische Haut.
Elektrokardiographie (Herzvideo) / Quelle: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Herz
Sowohl elektrische Leitungsstörungen als auch Pumpfunktionsprobleme des Herzens treten auf, so dass bei einer Elektrokardiographie (Untersuchung, bei der der Arzt die elektrische Aktivität des Herzens misst) Anomalien festgestellt werden können. Der Patient kann auch an Kardiomyopathie leiden, einer Erkrankung, bei der der Herzmuskel betroffen ist. Der Herzmuskel beim LEOPARD-Syndrom ist in der Regel erhöht, insbesondere im linken Ventrikel. Müdigkeit, Ohnmacht und Herzrhythmusstörungen sind dann Symptome, die insbesondere während des Trainings auftreten.

Augen

Beim LEOPARD-Syndrom sind die Augen weit auseinander (Hypertelorismus). Strabismus (Strabismus), Ptosis (hängende Augenlider), Nystagmus (Wackeln) und Irisanomalien sind ebenfalls häufige augenbedingte Symptome.

Lunge

Die Pulmonalklappenstenose ist ein weiteres Symptom, bei dem der Patient mit LEOPARD-Syndrom auftritt. Dies bedeutet, dass eine Verengung der Lungenherzklappe vorliegt. Dadurch wird die Lunge weniger durchblutet. Dieser Lungenzustand führt zu Atemnot beim Patienten.

Genitalien

Genitale Anomalien wie nicht absteigende Hoden (Kryptorchismus), Hypospadien (Auslass der Harnröhre am unteren Ende des Penis) und ein ungewöhnlicher kleiner Penis (Mikropenis) treten bei Männern auf. Bei Frauen fehlen die Eierstöcke oder sind unterentwickelt. Eine verzögerte Pubertät ist ein weiteres Merkmal des LEOPARD-Syndroms, das sich sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen widerspiegelt.

Wachstum

Darüber hinaus ist das somatische (physische) Wachstum verzögert, so dass der Patient in der Regel eine kurze Form hat. Es treten auch verschiedene Knochenwachstumsstörungen und Skelettanomalien auf, wie eine Trichterbrust (Pectus excavatum), eine Hühnerbrust (Pectus carinatum), hervorstehende Schulterblätter, eine abnormale seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und / oder eine abnormale rückwärtige Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose) verschmolzene Finger und / oder Zehen (Syndaktylie). Es gibt aber auch eine verzögerte geistige Entwicklung, wodurch der Patient eine leichte bis schwere geistige Behinderung hat und manchmal auch Sprachprobleme zum Ausdruck kommen.

Anhörung

Bei Patienten mit LEOPARD-Syndrom treten Hörprobleme bei der Geburt, in der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter auf, die von einem leichten wahrnehmbaren Hörverlust bis zur vollständigen Taubheit reichen.

Gesicht

Neben augenbedingten Symptomen sind auch andere Anzeichen im Gesicht möglich, wie z.
  • eine andere Schädelform
  • eine breite Nase
  • ein hoher Gaumen
  • ein hervorstehender Unterkiefer
  • Zahnfehler
  • niedrig implantierte Ohren

Diagnose und Untersuchungen

Körperliche Untersuchung

Der Arzt nimmt sein Stethoskop und hört während der körperlichen Untersuchung (Auskultation) auf das Herz; Er hört abnormale Herztöne.

Diagnostische Untersuchung

Die folgenden Bildgebungstests sind erforderlich, um die Symptome, den Schweregrad und die Lokalisation des LEOPARD-Syndroms abzubilden und weiter zu verfolgen:
  • eine Blutuntersuchung (zur Überprüfung bestimmter Hormonspiegel)
  • ein CT-Scan des Gehirns
  • eine Echokardiographie (Untersuchung des Herzens mittels Schallwellen)
  • eine Elektrokardiographie (Messung der elektrischen Aktivität des Herzens)
  • eine Elektroenzephalographie (EEG: Gehirnvideo)
  • eine Hörprüfung
  • eine Röntgenaufnahme des Schädels

Ein Gentest ist auch möglich, da die Genmutationen beim LEOPARD-Syndrom bekannt sind. Dadurch ist es auch möglich, vorgeburtliche Untersuchungen wie einen Flockentest oder eine Amnionpunktion durchzuführen.

Differentialdiagnose

Die Bestätigung der multisystemischen Störung erfolgt durch einen Gentest, da der Arzt mit dem Krankheitsbild des LEOPARD-Syndroms ohne diese Bestätigung an folgende Störungen oder Symptome denken könnte:
  • efeliden (sommersprossen)
  • das Carney-Syndrom
  • McCune-Albright-Syndrom (Symptome von Knochen, Hormonen und Haut)
  • Lentigo
  • Neurofibromatose Typ 1 (Haut- und Augenanomalien)

Behandlung

Der Arzt behandelt die vorhandenen Symptome, da die Heilung des LEOPARD-Syndroms nicht möglich ist. Patienten mit Schwerhörigkeit erhalten daher ein Hörgerät. Der Patient erhält auch eine Hormonbehandlung, um die Pubertät und die damit verbundenen Veränderungen zu verhindern. Die Hautprobleme können durch Lasertherapie, Kryochirurgie (Behandlung durch Einfrieren) oder Bleichcremes (zur Aufhellung der dunklen Hautpartien) behoben werden. Der Arzt behandelt manchmal keine Herzprobleme mit milden Symptomen, aber verschiedene Medikamente und chirurgische Eingriffe sind ebenfalls möglich. Schließlich führt der Arzt eine Korrekturoperation für die Abnormalitäten des Skeletts, der Genitalien und der Augen durch.

Vorhersage

Die Prognose hängt hauptsächlich von den Herz- und Herzmuskelstörungen und den damit verbundenen Komplikationen ab. Die meisten Patienten mit LEOPARD-Syndrom führen ein normales Leben, aber manchmal treten bei Herzproblemen lebensbedrohliche Komplikationen auf.

Komplikationen

Komplikationen variieren und umfassen:
  • Taubheit
  • verzögerte Pubertät
  • Epilepsie
  • Herzprobleme
  • Unfruchtbarkeit

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