Lesch-Nyhan-Syndrom: Abweichungen in Bewegung und Verhalten

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die Probleme bei der Verarbeitung von Purinen im Körper verursacht, da es hierfür kein spezifisches Enzym gibt. Die seltene Erkrankung beinhaltet Verhaltensstörungen, Bewegungsstörungen, Organschäden und eine geistige und motorische Entwicklungsverzögerung. Der Arzt behandelt oder lindert die Symptome, die mit Hilfsmitteln, Medikamenten oder Operationen einhergehen, da das Lesch-Nyhan-Syndrom nicht geheilt werden kann. Die Aussichten für die Stoffwechselerkrankung sind im Allgemeinen schlecht. Das Syndrom wurde erstmals 1964 von den englischen Kinderärzten M. Lesch (geb. 1939) und William Nyhan beschrieben.

Synonyme Lesch-Nyhan-Syndrom

Für das Lesch-Nyhan-Syndrom sind verschiedene Namen sowie Abkürzungen bekannt:
  • Choreoathetosis Selbstverstümmelungssyndrom
  • vollständiger HPRT-Mangel
  • HGPRT-Mangel
  • Hypoxanthin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
  • Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
  • juveniles Hyperurikämie-Syndrom
  • jugendliche Gicht, Choreoathetose, geistiges Retardierungssyndrom
  • primäres Hyperurikämie-Syndrom
  • Mangel an Guaninphosphoribosyltransferase
  • Mangel an Hypoxanthinphosphoribosyltransferase
  • totaler HPRT-Mangel
  • Gesamtmangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
  • vollständiger Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel
  • X-chromosomale Hyperurikämie
  • X-chromosomale primäre Hyperurikämie
  • X-gebundener Harnsäure-Azidurie-Enzymdefekt
  • Lesch-Nyhan-Krankheit

Nützliche Abkürzungen für die Krankheit sind "LND" und "LNS".

Epidemiologie seltener Zustand

Etwa 1 von 100.000 bis 380.000 Menschen leidet an einem Lesch-Nyhan-Syndrom. Vor allem Jungen sind von der Krankheit betroffen. Die Krankheit tritt schließlich bei allen Rassen auf.

Verursacht Krankheit: Fehlendes Enzym

Genmutation

Purine sind ein normaler Bestandteil des menschlichen Gewebes und Teil der genetischen Blaupause des Körpers. Sie sind auch in vielen verschiedenen Lebensmitteln enthalten. Patienten mit dieser Erkrankung fehlt das Enzym Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HPRT) aufgrund einer Mutation (Veränderung) im HPRT1-Gen. Der Körper braucht diese Substanz, um Purine zu recyceln. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom hat der Körper daher Probleme, Purine aufzubauen und abzubauen. Ohne dieses Enzym baut sich im Körper Harnsäure auf.

Vererbung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom weist ein X-bezogenes (geschlechtsspezifisches) rezessives Vererbungsmuster auf, von dem hauptsächlich Jungen betroffen sind.

Symptome von Bewegung, Verhalten, Entwicklung und Organen

Bewegung

Die Bewegungsprobleme treten in der Regel vor dem ersten Lebensjahr auf. Das Baby ist normalerweise sehr schwach (Hypotonie). Aber später versteifen sich die Gelenke und dann ist von Spastik die Rede. Es gibt auch abnormale, unwillkürliche Bewegungen mit Muskelkrämpfen und -kontraktionen (Dystonie), schockierende Bewegungen (Chorea), unwillkürliche Wurf- oder Trittbewegungen in Armen oder Beinen (normalerweise auf einer Körperseite) (Ballismus), erhöhte Reflexe (Hyperreflexie) und einen Krampf im Augenlid eines oder beider Augen vorhanden (Blepharospasmus). Darüber hinaus verursacht der Aufbau von Harnsäure eine Schwellung einer Reihe von Gelenken, die an die Gichterkrankung erinnert (Krankheit mit Schmerzen und Schwellung des großen Zehs und anderer Gelenke). Deshalb tritt häufig Gichtarthritis auf.

Verhalten

Ein auffälliges Merkmal des Lesch-Nyhan-Syndroms ist das selbstzerstörerische Verhalten, wie das Beißen von Fingern, Händen, Lippen und Wangen sowie das Schlagen mit Kopf oder Gliedmaßen. Schließlich erfahren Patienten mit dieser Störung ängstliches, panisches oder aggressives Verhalten.

Entwicklung

Darüber hinaus haben Patienten mit Lesch-Nyhan-Syndrom die motorische Entwicklung verzögert, was bedeutet, dass Gehen oder Sitzen kaum oder nicht erfolgreich sind. Es tritt auch eine Entwicklungsverzögerung auf, die zu einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung führt. Bei Kindern mit diesem Syndrom wird ziemlich spät oder gar nicht gesprochen, und wenn Kinder sprechen, ist dies oft unklar oder leise. Pubertät und Wachstum können sich ebenfalls verzögern.

Organe

Gastroösophagealer Reflux und Spucken sind einige mit Sodbrennen verbundene Probleme, die ebenfalls auftreten. Einige Patienten entwickeln Blasensteine ​​(harte Ansammlungen von Mineralien in der Blase), Nierensteine ​​(Bildung von Kristallen mit Schmerzen im Bauch- und Rückenbereich) und andere Nierenprobleme. Hodenatrophie ist ein weiteres Zeichen der Krankheit.

Diagnose und Untersuchungen

Körperliche Untersuchung

Der Arzt befragt den Patienten und es scheint, dass das Lesch-Nyhan-Syndrom manchmal in der Familie vorliegt. Während der körperlichen Untersuchung bemerkt der Arzt die erhöhten Reflexe sowie die Spastik (erhöhte Muskelsteifheit), die häufig von Krämpfen (Krämpfen) begleitet wird.

Diagnostische Untersuchung

Sowohl der Bluttest als auch der Urintest zeigen einen ungewöhnlich hohen Harnsäurespiegel (Hyperurikämie). Eine weitere Abnormalität im Blut ist die Megaloblastenanämie (Vitamin B12-Mangel und / oder Folsäuremangel). Der Arzt nimmt eine Hautbiopsie vor, aus der hervorgeht, dass das HPRT1-Enzym weniger vorhanden ist. Manchmal führt der Arzt eine MRT-Untersuchung des Gehirns durch, die zeigt, dass das Gehirn etwas kleiner als normal ist. Schließlich bestätigt ein Gentest die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms.

Differentialdiagnose

Ein ähnliches Krankheitsbild zeigt sich beim Lesch-Nyhan-Syndrom unter folgenden Bedingungen:
  • familiäre Dysautonomie (fortschreitende neurologische Erkrankung)
  • das Cornelia de Lange-Syndrom (Entwicklungsstörung)

Behandlung von Anomalien mit Hilfsmitteln, Medikamenten und Operationen

Lesh-Nyhan-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber Medikamente zur Behandlung von Gicht senken die Harnsäure. Die neurologischen Schäden (erhöhte Reflexe und Krämpfe) können jedoch nicht mit diesem Medikament behandelt werden. Hierfür verwendet der Arzt andere Medikamente wie Carbidopa / Levodopa, Diazepam, Phenobarbital und / oder Haloperidol. Sodbrennen hilft dem Arzt bei der Einnahme von Medikamenten oder der Installation einer PEG-Sonde. Um die Selbstverletzung zu behandeln, gibt es auch Medikamente sowie ein spezielles Mundstück, das ein Beißen der Lippen oder der Zunge verhindert. Botox-Injektionen zur Lähmung der Kaumuskulatur, zum Ziehen aller Zähne und zur Schienung der Arme und / oder Beine sind weitere Behandlungsmethoden gegen die Auto-Verstümmelung. Der Arzt entfernt Nieren- oder Blasensteine, indem er sie zerdrückt oder er oder sie beginnt mit der Operation. Schließlich steht eine Sprachtherapie zur Verfügung, um Patienten mit Sprachproblemen zu helfen.

Vorhersage

Die meisten Patienten mit Lesch-Lyhan-Syndrom haben weniger gute Mobilitätsaussichten. Sie benötigen Gehhilfen wie Gehhilfe oder Rollstuhl sowie Hilfe beim Hinsetzen. Die Lebenserwartung ist in der Regel auch kürzer, da die Nieren versagen und manchmal Infektionen nicht behandelt werden können. Die meisten Patienten überleben das zweite und dritte Jahrzehnt, sterben jedoch im vierten Jahrzehnt.

Video: Lesch-Nyhan syndrome (Januar 2020).

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