Lesch-Nyhan-Syndrom: Ziehen von Orangenkristallen und Zähnen

Der Stoffwechsel im Körper sorgt dafür, dass die richtigen Verbindungen und Substanzen entstehen, damit wir richtig funktionieren. Außerdem entsteht Abfall, der normalerweise recycelt wird. Beim Lesch-Nyhan-Syndrom kann Purin für DNA aufgrund eines Enzymdefekts nicht wiederverwendet werden. Diese Substanz zerfällt dann in Harnsäure, so dass der Säugling bereits im frühen Alter orangefarbene Kristalle im Urin hat. Was bedeutet das Lesch-Nyhan-Syndrom und warum werden die Zähne des Kindes präventiv gezogen?

Lesch-Nyhan-Syndrom


Stoffwechselkrankheit

Hunderte von Prozessen finden jede Sekunde im Körper statt, damit wir richtig funktionieren können. Zu diesem Zweck wandelt der Körper kontinuierlich Mineralien und Vitamine in andere Substanzen um. Dadurch wird auch Abfall freigesetzt, der dann von der Zellorganelle recycelt wird. Mit anderen Worten, ein richtig koordiniertes Umrechnungssystem bedeutet, dass wir weitermachen können. Purin oder reine Harnsäure ist eine wichtige Substanz für die Produktion und Aufrechterhaltung von DNA mit RNA. Liegt ein HPRT1-Enzymdefekt vor, wird dieser Stoff nicht recycelt und anschließend in Harnsäure aufgespalten. Es wird sich im Körper als Gift ansammeln. Was bedeutet Lesch-Nyhan-Syndrom und was sind die Konsequenzen?

HPRT1-Gen

Das für diese Stoffwechselerkrankung verantwortliche Gen befindet sich am langen q-Arm des X-Chromosoms an Position 26.1 oder Xq26.1. HPRT1 steht für "Hypoxanthinphosphoribosyltransferase 1'(lit.1) und gibt Anweisungen für die Herstellung des HPRT1-Enzyms. Es gibt den Zellorganellen Anweisungen, Purin zu recyceln. Es bildet einen wichtigen Baustein der Desoxyribonukleinsäure (DNA) (lit.2) sowie der Ribonukleinsäure (RNA) (lit.3). Die DNA und RNA setzt sich dabei aus den Purinen Adenin und Guanin zusammen, die Wasserstoffbrückenbindungen als Verbindungselemente unterstützen (lit.4). Durch die Möglichkeit, Adenin und Guanin zu recyceln, steht dem Körper viel davon zur Verfügung. Wenn ein Gendefekt vorliegt, werden nicht die richtigen Anweisungen erteilt, was bedeutet, dass Purin nicht oder weniger effektiv recycelt wird. In diesem Fall wird es in Harnsäure zerlegt. Ein hoher Harnsäurespiegel im Körper führt bei gesunden Menschen ab dem 50. Lebensjahr zu Gicht, Rheuma, Arthritis, Nieren- und Blasensteinen. Bei diesem Syndrom hat der Säugling bereits in sehr jungen Jahren einen erhöhten Harnsäuregehalt.

Grad des Auftretens

Das Syndrom betrifft fast immer Kinder des männlichen Geschlechts. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung und tritt bei einem von dreihundertachtzigtausend Menschen auf. In unserem Land haben 40 Menschen statistisch gesehen dieses Syndrom, aber die tatsächliche Anzahl ist unbekannt. Die meisten Fälle erreichen das Erwachsenenalter, sterben jedoch vor dem 40. Lebensjahr.

Neurologische und Verhaltensprobleme

Aufgrund der hohen Konzentrationen von Harnsäure im Babykörper kann dies zu erheblichen Unannehmlichkeiten führen. Es beeinflusst die Entwicklung des Gehirns und verursacht Verhaltensstörungen. Warum es neurologische Probleme verursacht, ist nicht klar, aber es betrifft wahrscheinlich die Neuronen im Gehirn und den Nerven. Dies hat Konsequenzen dafür, wie gut das Kind krabbeln und sich bewegen kann. Die ersten Schritte werden niemals unternommen, oder wenn Sie älter werden, sitzen Sie im Rollstuhl. Es kann auch zu spastischen Bewegungen kommen, da die Muskeln überaktiviert sind. Am auffälligsten ist, dass das Kind sich selbst Schaden zufügt. Dies beinhaltet ein unkontrolliertes versehentliches Beißen der Zunge, der Wange oder der Lippen. Dies führt zu irreversiblen Schäden am Mund. Es wird oft beschlossen, bestimmte Zähne präventiv am Kind ziehen zu lassen, um Schäden zu minimieren. Darüber hinaus kann es sich um extrem aggressives Verhalten handeln, das alles treten oder schlagen muss. Es gibt normalerweise geistige Behinderung.

Orangenkörner

Ein hoher Harnsäuregehalt wurde schon in jungen Jahren im Körper angewendet. Mit dem Baby wird es zu Abrieb in der Pfütze führen. Am typischsten ist, dass es sandig aussieht und eine orange Farbe hat. Als Elternteil kommt es in der Windel als körnige Substanz vor. Die Feuchtigkeit aus dem Urin wird von der Windel aufgenommen, während die Kristallisationen auf dem Staub verbleiben. Diese Orangenverfärbung wird oft nicht als schwerwiegend angesehen, aber es ist ein klares Zeichen dafür, dass das Syndrom vorliegt. In Kombination mit dem ungewöhnlichen Verhalten mit langsamem Wachstum und Entwicklung des Kindes kann es erkannt werden.

Nierenschaden

Da die Nieren Abfälle aus dem Körper entfernen müssen, arbeitet dieses Organ kontinuierlich über die Zeit hinaus. Diese Überlastung führt zu Nierenproblemen wie Nierenerkrankungen, Steinen und Versagen. Dies geht mit anderen Worten einher mit einer Kontamination des Körpers, schmerzhaften Beschwerden und einer zusätzlichen Schädigung der Zellen. Berücksichtigen Sie zusätzlich zum Harnsäureaufbau den Aufbau anderer Toxine. Beachten Sie, dass das Kind vor dem zehnten Lebensjahr sterben kann, wenn die Krankheit nicht behandelt wird.

Behandlung Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Medikament Allopurinol wird verwendet, um Nierenschäden zu minimieren (lit.3). Dieses Medikament sorgt dafür, dass Purin weniger schnell in Harnsäure umgewandelt wird. Mit anderen Worten ist der schädliche Faktor begrenzt. Die noch produzierte Menge an Harnsäure kann somit über den Urin abgeführt werden. Dieses Medikament wird auch für Gicht- und Rheumapatienten verschrieben. Es lässt Kristalle nach und Entzündungen verschwinden. Die Einnahme von Birkenblättertee kann Ihnen auch dabei helfen, Abfälle besser zu entsorgen. Darüber hinaus ist eine angepasste Ernährung erforderlich, zu der zusätzlich Vitamin B11 eingenommen wird.

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