Leben mit einer Stoffwechselerkrankung: Canavan-Krankheit

Nur wenige Menschen werden davon gehört haben: die Canavan-Krankheit. Die Canavan-Krankheit ist ein rezessiv vererbter Zustand, bei dem die weiße Substanz des Gehirns abgebaut wird, was zu einem allgemeinen Rückgang der Entwicklung und der Körperfunktionen führt. Es ist ein schwerwiegender Zustand, bei dem die Lebenserwartung stark reduziert ist. Glücklicherweise ist die Krankheit selten: 1 von 6.400 Kindern wird damit geboren. Auffällig ist, dass die Mehrheit dieser Kinder jüdischer Herkunft ist und in Ostpolen, Litauen und Westrussland lebt. Die Canavan-Krankheit ist jedoch weltweit verbreitet, auch in den Niederlanden. Auf einem You-Tube-Video aus dem Jahr 2012 ist der 26-jährige Kevin zu sehen, der an dieser Krankheit leidet. Er war damals der zweitälteste der Welt mit dieser Krankheit, der noch lebte.

Was ist die Canavan-Krankheit?

Die Canavan-Krankheit ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der die weiße Substanz des Gehirns abgebaut wird. Der Körper von Kindern mit dieser Krankheit macht eine bestimmte Substanz zu viel. Diese Substanz mit dem schwierigen Namen: N-Acetylapartylsäure, sorgt dafür, dass die weiße Substanz des Gehirns betroffen ist. Die weiße Substanz ist eine fetthaltige Substanz, die dafür sorgt, dass Informationen von den Nervenzellen an die Muskeln und das Rückenmark weitergegeben werden. Mit der Canavan-Krankheit verwandelt sich diese weiße Substanz allmählich in schwammiges Material. Es kann vermutet werden, dass die Konsequenzen davon groß sind.

Was sind diese Konsequenzen?

Die ersten Symptome der Canavan-Krankheit zeigen sich häufig etwa drei bis sechs Monate nach der Geburt. Das Kind entwickelt sich zu langsam, fühlt sich schwach, will nicht trinken. Die meisten Kinder mit Canavan sitzen, gehen oder reden nie. Da die weiße Substanz nicht richtig funktioniert, werden wichtige Informationen, die für die intellektuelle Entwicklung benötigt werden, ebenfalls nicht weitergegeben. Viele dieser Kinder stecken in der Babyphase fest und können nicht mehr viel tun. Später werden sie spastisch und manchmal sogar vollständig gelähmt. Sie können auch blind oder taub werden, obwohl letzteres seltener vorkommt. Viele Kinder mit Canavan leiden an epileptischen Anfällen. Die Lebenserwartung ist kurz: Die Mehrheit lebt nicht länger als vier Jahre. Die Canavan-Krankheit ist eine schwerwiegende Erkrankung, bei der eine vollständige Atrophie des Gehirns auftritt. Es gibt keine Behandlung dagegen, höchstens kann man die Symptome lindern und dafür sorgen, dass das Kind liebevoll betreut wird und bequem liegen kann.

Autosomal rezessive Vererbung

Die Canavan-Krankheit ist eine Erbkrankheit. Eine angeborene Störung, die Sie durch Ihre Eltern bekommen. Für viele Eltern ist dies eine völlige Überraschung, da sie nicht wissen, dass sie selbst Träger dieser Krankheit sind. Sie können Canavan nur durch rezessive Vererbung erhalten. Wenn einer der Elternteile das dominante Gen und der andere rezessiv weitergibt, ist nichts falsch. Das Kind ist dann nur der Träger der Krankheit. Wenn beide Eltern Träger sind und beide ihr rezessives Gen weitergeben, erhält das Kind zwei rezessive Gene und damit die Krankheit. Mit dieser Kombination von Eltern hat er daher eine 25% ige Chance, die Krankheit zu erben. Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass "das gute Gen dominiert". Sie bekommen die Krankheit nur, wenn Sie beide die schlechten Gene sowohl von Ihrem Vater als auch von Ihrer Mutter erben. Dies ist einer der Gründe, warum die Krankheit selten ist. Darüber hinaus ist es natürlich unmöglich, dass jemand mit Canavans Krankheit jemals Kinder bekommen wird.

Wasserkopf

Wie bei vielen Stoffwechselerkrankungen wird auch bei der Canavan-Krankheit der Schweregrad und der Verlauf davon bestimmt, inwieweit die falschen Substanzen, die das Problem verursachen, im Körper vorhanden sind. Wenn viel N-Acetylapartylsäure vorhanden ist. wird produziert, die weiße Substanz wird schnell degenerieren und die Auswirkungen sind bald nach der Geburt spürbar. Das Kind wird nicht älter als vier Jahre sein.
Es kann auch vorkommen, dass sich das Kind normal zu entwickeln scheint und die Zeit hat, bestimmte Fähigkeiten zu erlernen, z. B. Sitzen oder etwas aufheben. Wenn die Krankheit fortschreitet, verliert das Kind diese Fähigkeiten. Es gibt auch einen geistigen Niedergang, bei dem es immer schwieriger wird, mit dem Kind in Kontakt zu treten. Da die Probleme mit diesen Kindern etwas später begannen, können sie auch etwas älter werden. Zehn Jahre und in Ausnahmefällen sogar zwanzig. Der 26-jährige Kevin, der in einem Video auf You Tube (2012) zu sehen ist, war der zweitälteste der Welt mit dieser Krankheit. Seine Mutter sagte, dass er es genoss, berührt zu werden. Sie bemerkte dies an der Art, wie er reagierte. Für die Außenwelt war dies kaum spürbar, da Kevin selbst nichts mehr konnte, nicht einmal seine Arme und Beine bewegen konnte und auf der Ebene eines Babys funktionierte.
Das erste, was Sie an Babys mit Canavan-Krankheit bemerken, ist, dass sie einen riesigen Kopf bekommen. Eltern konsultieren zu diesem Zeitpunkt oft einen Arzt, weil sie annehmen, dass ihr Kind einen Wasserkopf hat. Der Kopf wächst im Verhältnis zum Rest des Körpers enorm, der oft klein und schlank bleibt. (dünne Arme und Beine).

Wie wird die Canavan-Krankheit diagnostiziert?

In erster Linie wird oft angenommen, dass die Canavan-Krankheit einen Wasserkopf hat. Der Arzt wird daher zunächst einen MRT-Scan des Kopfes durchführen wollen. Infolgedessen wird bald klar, dass das Kind keinen Wasserkopf hat, sondern dass die weiße Substanz des Gehirns geschwollen ist und abnormal aussieht. Diese Schwellung verursacht den großen Kopf. Bei Verdacht auf eine Canavan-Krankheit kann der Urin untersucht werden. In dieser Studie ist es zu viel N-Acetylapartylsäure. leicht zu bestimmen, da dies im Urin ausgeschieden wird.

Keine behandlung

Die Canavan-Krankheit ist eine schwere Krankheit, die immer tödlich verläuft, da es keine Behandlung dafür gibt. Da die weiße Substanz für die Funktion des Gehirns unerlässlich ist, gehen letztendlich alle Gehirnfunktionen verloren und das ist nicht mit dem Leben vereinbar. Das einzige, was noch übrig ist, ist die Symptomkontrolle. Sie können sich Medikamente für Epilepsie oder Physiotherapie vorstellen, um die Gliedmaßen etwas beweglicher zu halten. Eltern, die an dieser Krankheit leiden, haben es schwer, mit ihrem immer hilfsbedürftiger werdenden Kind klarzukommen, ohne Aussicht auf Besserung. Sie hoffen, dass die in Amerika begonnene experimentelle Gentherapie Früchte tragen wird. Durch diese Therapie soll der Rückgang der Kinder verzögert oder sogar gestoppt werden. Leider steckt all dies noch in den Kinderschuhen und wartet auf ein wirksames Mittel, um die Gezeiten für diese Kinder tatsächlich zu ändern.

Video: Ein besonderes Kind (Januar 2020).

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