Potocki-Shaffer-Syndrom: Symptome von Knochen und Gesicht

Das Potocki-Shaffer-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der ein kleines bis großes Stück Erbgut durch einen Erbfehler entfernt wurde. Infolgedessen treten zahlreiche Symptome auf, wie eine geistige und motorische Behinderung, Knochenanomalien und Gesichtsanomalien. Wie die meisten anderen Syndrome kann die Krankheit nicht geheilt werden, so dass der Arzt eine unterstützende Behandlung anwendet. Die Prognose ist in der Regel gut, obwohl dies von zusätzlichen Syndromen abhängt. Die Ärzte Potocki und Shaffer beschrieben den seltenen Zustand 1996 erstmals in der medizinischen Literatur.
  • Andere Namen für diese Bedingung
  • Epidemiologie
  • Ursachen der Krankheit
  • Genetische Veränderungen
  • Vererbungsmuster
  • Symptome von Knochen-, Gesichts-, mentalen und motorischen Mängeln
  • Rückstand
  • Bot
  • Gesicht
  • Zusätzliche Symptome
  • Diagnose und Untersuchungen
  • Behandlung des Potocki-Shaffer-Syndroms
  • Vorhersage
  • Kontaktgruppe

Andere Namen für diese Bedingung

Andere Namen für diese Bedingung sind:
  • Chromosom 11p11.2-Deletionssyndrom
  • P11pDS
  • proximales 11p-Deletionssyndrom

Epidemiologie

Ein paar Dutzend Patienten wurden seit der Beschreibung des Zustands in die wissenschaftliche Literatur aufgenommen, was diese Krankheit sehr selten macht.

Ursachen der Krankheit

Genetische Veränderungen

Beim Potocki-Shaffer-Syndrom tritt eine kleine bis große Deletion von bestimmtem genetischem Material aus dem kurzen (p) -Arm von Chromosom 11 auf. Die Symptome des Syndroms werden durch den Verlust mehrerer Gene innerhalb der deletierten Region ausgedrückt.
Ärzte haben festgestellt, dass die Deletion bestimmter Gene mit dem Auftreten bestimmter Symptome verbunden ist. Beispielsweise führt die Deletion des EXT2-Gens schneller zur Entwicklung von multiplen Osteochondromen (benignen Knochentumoren). Wenn das Alx4-Gen gelöscht wird, tritt im Gehirn eine vergrößerte parietale Foramina auf; Dies sind große Löcher, die sich nicht schließen lassen. Die Deletion des PHF21A-Gens führt zu einer geistigen Behinderung und typischen Gesichtsmerkmalen. Andere Symptome sind ebenfalls möglich; Diese sind dann das Ergebnis anderer Löschungen.

Vererbungsmuster

Das Potocki-Shaffer-Syndrom weist ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster auf.

Symptome von Knochen-, Gesichts-, mentalen und motorischen Mängeln

Die klinische Symptomatik des Potocki-Shaffer-Syndroms ist sehr unterschiedlich und zudem unterschiedlich ausgeprägt. Die Symptome sind bereits bei der Geburt sichtbar.

Rückstand

Bei einem Patienten mit dieser seltenen Erkrankung treten verschiedene psychische Probleme auf. Auf diese Weise hat der Patient eine geistige Behinderung. Er hat auch eine verzögerte Entwicklung und eine verzögerte Motorik (Sitzen und Gehen). Charakteristisch für diese Krankheit sind auch Probleme mit sozialen Fähigkeiten und eine Autismus-Spektrum-Störung (Autismus: Probleme mit sozialer Interaktion, Kommunikation und Verhalten).

Bot

Bei dieser Erkrankung treten mehrere gutartige Knochentumoren auf. Diese sind als Osteochondrom (Knorpel- und Knochentumor an der Wachstumsplatte) bekannt. Manchmal degenerieren diese Tumoren in Krebszellen, aber das kommt selten vor. Darüber hinaus haben Patienten große Öffnungen im Schädel (vergrößerte parietale Foramina). Dies führt zu weichen Stellen am Kopf, die sich im Gegensatz zu normalen Fontanellen (Schädelteile, die bei der Geburt noch nicht entbeint waren) nicht schließen, sondern offen bleiben.

Gesicht

Ein besonderes Erscheinungsbild ist auch typisch für das Potocki-Shaffer-Syndrom. Dies liegt daran, dass der Patient typische Gesichtsanomalien aufweist, wie einen breiten, kurzen Schädel (Brachyzephalie), einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), eine hervorstehende Stirn, einen schmalen Nasenrücken, einen kurzen Abstand zwischen Nase und Oberlippe (ein kurzes Filtrum). Manchmal treten augenbedingte Probleme auf, wie Myopie (Myopie), Wackelaugen (Nystagmus), grauer Star, Strabismus (Strabismus), Sehbehinderung des Gehirns und Aniridie (Irismangel im Auge). Bei Patienten mit dieser Krankheit wurde schließlich über wahrnehmbaren Hörverlust berichtet.

Zusätzliche Symptome

Weitere Symptome sind beispielsweise Skelettstörungen, ein Nabelbruch (Ausbuchtung der Bauchdecke um den Nabel), Epilepsie, niedrige Muskelspannung (Hypotonie), Herzerkrankungen und Nierenerkrankungen. Harnwegsanomalien wie ein sehr kleiner Penis (Mikropenis) und nicht absteigende Hoden (Kryptorchismus) wurden ebenfalls berichtet.

Diagnose und Untersuchungen

Die Diagnose des Potocki-Shaffer-Syndroms wird durch Gentests bestätigt. Es sind noch einige diagnostische Untersuchungen erforderlich, z. B. eine Röntgenaufnahme des Skeletts (ab drei Jahren), eine Augenuntersuchung und eine Höruntersuchung.

Behandlung des Potocki-Shaffer-Syndroms

Die Behandlung des Potocki-Shaffer-Syndroms ist unterstützend. Der Arzt behandelt augenbedingte Anomalien medikamentös oder operativ. Wenn der Patient Nierenprobleme hat, wird oft eine Operation empfohlen. Bei Schmerzen oder Problemen aufgrund von Knochentumoren leitet der Arzt auch einen chirurgischen Eingriff ein. Neben dem multidisziplinären Ärzteteam ist eine weitere unterstützende Betreuung durch einen Physiotherapeuten und Ergotherapeuten erforderlich.

Vorhersage

Die Krankheit hat eine variable Prognose, die von den vorliegenden Symptomen und ihrer Schwere abhängt. Einige Patienten mit Potocki-Shaffer-Syndrom haben nur wenige Symptome und führen ein relativ normales Leben, während andere sehr schwer betroffen sind und nicht sprechen oder gehen können oder schwere Nierenprobleme haben.

Kontaktgruppe

Auf Facebook finden Sie eine englischsprachige Kontaktgruppe über die Krankheit, die Familien zusammenbringen und Informationen über die seltene Erkrankung austauschen möchte.

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