Tödliche familiäre (familiäre) Schlaflosigkeit, Schlafkrankheit

Menschen, die an Schlaflosigkeit leiden, bekommen zu wenig Schlaf oder haben einen gestörten Schlafrhythmus. Dies macht sich durch frühes Aufwachen, Einschlafstörungen und häufigem Aufwachen bemerkbar. Dies führt tagsüber zu Konzentrationsproblemen und Müdigkeit. Die tödliche familiäre Insomnie geht noch einen Schritt weiter und verläuft tödlich. Tödlich = tödlich, familiär = in der Familie und Schlaflosigkeit = ohne Schlaf. Diese seltene Krankheit ist eine Gehirnkrankheit, die vererbt wird.

Schlaflosigkeit bedeutet "kein Schlaf"

Die tödliche familiäre / familiäre Schlaflosigkeit ist eine Schlafkrankheit. Schlaflosigkeit bedeutet wörtlich "kein Schlaf". Die an dieser Krankheit leidende Person schläft nicht. Das scheint seltsam, weil wir alle schlafen. Im Durchschnitt schlafen die Menschen 8 Stunden am Tag. Dies ist wirklich ein Durchschnitt, da Babys bis zu 18 Stunden am Tag schlafen. Erwachsene schlafen 7 bis 8 Stunden am Tag und ältere Menschen brauchen 6 Stunden Schlaf.

Warum ist Schlafen so wichtig?

Es ist klar, dass wir Schlaf brauchen. Aber warum genau, sind sich die Wissenschaftler immer noch nicht einig. Es ist allgemein bekannt, dass der Körper durch den Schlaf wieder gesund wird. Schäden am und im Körper werden während der Schlafphase repariert. Darüber hinaus werden die Schmerzempfindungen im Schlaf nicht beobachtet. Außerdem passiert im Schlaf viel im Gehirn. So werden die Eindrücke dieses Tages verarbeitet. Das Gehirn scannt sozusagen alle Eindrücke und speichert oder vergisst sie. Es werden nur wichtige Informationen gespeichert. Darüber hinaus sorgt ein ausreichender Schlaf dafür, dass wir tagsüber aufmerksam reagieren und konzentriert arbeiten können.

Tödliche Schlaflosigkeit in der Familie, Ursache

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Hirnerkrankung. Diese Krankheit ist erblich bedingt. Es ist selten: auf der Welt gibt es durchschnittlich 40 Familien, die diese Krankheit haben. Wenn beide Elternteile das Gen tragen, bekommt das Kind auch die Krankheit. Wenn nur ein Elternteil das Gen trägt, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent. Dies ist eine ziemlich hohe Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu übertragen. Die Krankheit sollte nicht mit normaler Schlaflosigkeit verwechselt werden, bei der jemand zwar schläft, aber chronische Schlafstörungen wie Einschlafen oder zu kurzes Schlafen hat.
Die Krankheit wird durch eine Mutation eines Proteins im Gehirn verursacht. Hierbei wird die Aminosäure Asparagin178 durch Asparaginsäure ersetzt. Asparaginsäure spielt eine Rolle bei der Verringerung der Müdigkeit. Das mutierte Protein greift andere Proteinzellen an und lässt sie mutieren. Dadurch entstehen Plakate im Mittelhirn, im Thalamus. Dies stört das Schlafmuster erheblich.

Symptome und Beschwerden

Die ersten Beschwerden beginnen zwischen dem dreißigsten und sechzigsten Lebensjahr. Die Krankheit durchläuft vier Phasen:
  • Schlaflosigkeit: Schlafstörungen, oft Aufwachen, zu frühes Aufwachen, Tagesmüdigkeit.
  • Träume, die tagsüber stattfinden. Panikattacken, Halluzinationen und Wahnvorstellungen.
  • Komplette Schlaflosigkeit ohne weiteren Schlaf. Psychische Beschwerden und körperliche Beschwerden. Gewichtsverlust.
  • Demenz: reagiert nicht mehr auf die Umwelt, Menschen erkennen nicht mehr, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwierigkeiten beim Gehen, völlige Verschlechterung.
Nach dieser letzten Phase fällt der Patient ins Koma und stirbt dann. Im Durchschnitt dauert es 6 bis 36 Monate, bis der Patient ab Phase 1 stirbt. Der Prozess ist irreversibel und der Tod tritt aufgrund vollständiger Schlaflosigkeit zu jeder Zeit ein.

Behandlung

Eine gezielte Behandlung ist derzeit noch nicht möglich (2015). Es wurde versucht, den Patienten künstlich einzuschlafen. Dies hat zur Folge, dass der Patient ins Koma fällt und nicht mehr aufwacht. Der Tod folgt dann unwiderruflich. Wissenschaftler untersuchen, ob Gentherapie in Zukunft möglich ist. Da die Krankheit so selten ist, wird nicht so viel geforscht wie bei gängigen Krankheiten wie Krebs oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Patienten mit der Krankheit werden schließlich ins Krankenhaus eingeliefert. Hier werden sie so gut wie möglich geführt. Bemerkenswerterweise liegen diese Patienten manchmal den ganzen Tag im Bett, zeigen aber keinen Schlaf. Oft reiben sie sich die Hände durch die Haare oder machen Handwaschbewegungen. Sie brauchen immer mehr Hilfe beim Gehen, Essen, beim Toilettengang und bei der Körperpflege.
Durch ein vorgeburtliches Screening kann festgestellt werden, ob der Fötus ein Träger des mutierten Gens ist. Es ist dann möglich, sich für eine Abtreibung zu entscheiden oder das Baby kommen zu lassen. Eltern sollten bedenken, dass sich die Krankheit im Alter von etwa 50 Jahren manifestiert, wenn das Baby ein Träger ist. Dies ist ab einem Durchschnittsalter von 30 Jahren auch früher möglich. Die Beförderer tun gut daran zu prüfen, ob die Reproduktion gerechtfertigt ist. Ein Träger hat in Kombination mit einem gesunden Partner eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen auf das Kind zu übertragen. In diesem Fall wird das Kind mit Sicherheit die Krankheit bekommen und kann sie auch auf sein Kind übertragen.

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